O que é a Atrofia Muscular Espinhal

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética de herança autossômica recessiva com incidência aproximada de 1 em cada 10.000 nascimentos vivos. É a maior causa genética de mortalidade infantil, segundo estudos científicos.

 Os neurônios motores são as células que controlam as atividades musculares essenciais como andar, falar, engolir e respirar. Eles ligam a medula espinhal aos músculos do corpo. Uma pessoa nasce com todos os neurônios motores que ela terá durante toda a sua vida. Neurônios motores são células que não se regeneram. Ou seja, quando eles morrem, não se desenvolvem novamente.

 Os neurônios motores precisam de uma proteína chamada SMN (proteína de sobrevivência do neurônio motor), que é o seu “alimento”. Sem quantidade adequada da proteína SMN, os neurônios motores morrem. Como são eles os responsáveis pelo controle da atividade muscular, a sua morte leva à fraqueza muscular e à perda progressiva dos movimentos, até a paralisia.

 No organismo, o principal responsável por produzir a proteína SMN é um gene chamado SMN1. Os indivíduos com atrofia muscular espinhal têm a ausência ou a deficiência desse gene SMN1, e por isso não conseguem produzir a proteína SMN adequadamente, o que leva à morte dos neurônios motores.

 Na grande maioria dos casos, a AME é causada por uma deleção (ausência) no gene SMN1 no cromossomo 5q. Em aproximadamente 97% de pacientes com AME, ambas cópias dos exons 7 do SMN1 são deletadas.

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