Tratamentos Aprovados

Spinraza

Spinraza (nusinersena) é uma terapia que aumenta a produção pelo gene SMN2 da proteína SMN funcional. Spinraza é um oligonucleotídeo anti-sense. Drogas anti-sense são pequenos fragmentos de material genético sintético que se ligam ao ácido ribonucleico (RNA), para que possam ser usados para corrigir defeitos em genes como o SMN2.

A medicação é aprovada pela Anvisa, FDA, EMA e outros órgãos regulatórios. A forma de administração é intratecal, e deve ser conduzida por profissional médico com experiência em punção lombar.

O tratamento consiste em duas fases: na chamada fase de ataque, são administradas 4 doses por 2 meses (Dzero, D+14, D+28, D+58). Na fase de manutenção, que se inicia a partir da quinta dose, o paciente deve receber a aplicação a cada 4 meses, pelo resto da vida. Portanto, no primeiro ano de tratamento o paciente recebe seis doses. A partir do segundo ano, recebe três doses por ano.

Pacientes que tiverem AME 5q confirmada através de exame molecular (DNA) mostrando ausência em homozigose dos éxons 7 e/ou 8 do gene SMN1 e pacientes dos tipos I, II, II e IV de todas as idades, em uso de ventilação ou não, sendo esta invasiva ou não, possuem indicação para fazer o tratamento com o Spinraza (nusinersena), conforme bula aprovada pela ANVISA. ⠀

Antes de qualquer movimentação para buscar o tratamento com Spinraza, é preciso confirmar o diagnóstico através do exame de DNA.

Zolgensma

Zolgensma

Zolgensma é a terapia gênica, que foi aprovada nos EUA em maio de 2019 pela FDA (Food and Drug Administration, agência federal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos) e pela Anvisa em agosto de 2020.

É um tratamento que melhora os níveis de proteína SMN funcional através da introdução na célula do paciente de um novo gene SMN1. Zolgensma é administrado por perfusão intravenosa. Um vírus, o AAV9, transporta o gene de reposição para o corpo. Este vírus “infecta” as células com o novo DNA.  

Os resultados dos estudos clínicos são muito animadores e promissores, mas é preciso saber que o tratamento não é a cura da doença. Ele corrige o defeito genético, mas não recupera os neurônios que já morreram e não é capaz de eliminar todos os sintomas que já se evidenciaram no paciente. Também não se sabe, por se tratar de medicação muito nova, quanto à duração a longo prazo dos efeitos obtidos com o tratamento.

Nos EUA, a medicação foi aprovada para tratar crianças com AME de até 2 anos de idade, independente do tipo de ame e independente de condição clínica. Já no Brasil, o Zolgensma  para o tratamento de pacientes pediátricos diagnosticados com AME do tipo 1, com até 2 anos de idade, com mutações bialélicas no gene de SMN1 ou até três cópias de outro gene conhecido como SMN2. Também já está aprovado no Japão e na União Européia.

O tratamento aprovado consiste em uma dose única, que é feita através de infusão intravenosa.  Como toda medicação, Zolgensma deve ser prescrito e o tratamento deve ser acompanhado pelo médico responsável do paciente.

Evrysdi (Risdiplam)

Risdiplam é uma terapia que atua no gene SMN2.  É uma molécula pequena que faz com que esse gene produza uma proteína SMN mais completa. A medicação foi testada em vários grupos diferentes, de bebês pré-sintomáticos até adultos. Também está sendo estudado em indivíduos que receberam anteriormente outras terapias. Alguns desses estudos estão sendo conduzidos também no Brasil.

Essa é uma medicação oral de uso diário. Também pode ser administrado através da gastrostomia e deve ser tomado durante toda a vida do indivíduo.

Risdiplam obteve seu registro pela FDA em agosto de 2020 e o registro da Anvisa em outubro de 2020. O Risdiplan foi aprovado na FDA para ame tipo 1, 2 e 3 para adultos e crianças maiores de 2 meses.

Zolgensma
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