Tratamentos Aprovados

Spinraza

Spinraza (nusinersena) é uma terapia que aumenta a produção pelo gene SMN2 da proteína SMN funcional. Spinraza é um oligonucleotídeo anti-sense. Drogas anti-sense são pequenos fragmentos de material genético sintético que se ligam ao ácido ribonucleico (RNA), para que possam ser usados para corrigir defeitos em genes como o SMN2.

A medicação é aprovada pela Anvisa, FDA, EMA e outros órgãos regulatórios. A forma de administração é intratecal, e deve ser conduzida por profissional médico com experiência em punção lombar.

O tratamento consiste em duas fases: na chamada fase de ataque, são administradas 4 doses por 2 meses (Dzero, D+14, D+28, D+58). Na fase de manutenção, que se inicia a partir da quinta dose, o paciente deve receber a aplicação a cada 4 meses, pelo resto da vida. Portanto, no primeiro ano de tratamento o paciente recebe seis doses. A partir do segundo ano, recebe três doses por ano.

Pacientes que tiverem AME 5q confirmada através de exame molecular (DNA) mostrando ausência em homozigose dos éxons 7 e/ou 8 do gene SMN1 e pacientes dos tipos I, II, II e IV de todas as idades, em uso de ventilação ou não, sendo esta invasiva ou não, possuem indicação para fazer o tratamento com o Spinraza (nusinersena), conforme bula aprovada pela ANVISA. ⠀

Antes de qualquer movimentação para buscar o tratamento com Spinraza, é preciso confirmar o diagnóstico através do exame de DNA.

Zolgensma

Zolgensma

Zolgensma é a terapia gênica, que foi aprovada nos EUA em maio de 2019 pela FDA (Food and Drug Administration, agência federal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos). 

É um tratamento que melhora os níveis de proteína SMN funcional através da introdução na célula do paciente de um novo gene SMN1. Zolgensma é administrado por perfusão intravenosa. Um vírus, o AAV9, transporta o gene de reposição para o corpo. Este vírus “infecta” as células com o novo DNA.  

Os resultados dos estudos clínicos são muito animadores e promissores, mas é preciso saber que o tratamento não é a cura da doença. Ele corrige o defeito genético, mas não recupera os neurônios que já morreram e não é capaz de eliminar todos os sintomas que já se evidenciaram no paciente. Também não se sabe, por se tratar de medicação muito nova, quanto à duração a longo prazo dos efeitos obtidos com o tratamento.

Nos EUA, a medicação foi aprovada para tratar crianças com AME de até 2 anos de idade, independente do tipo de ame e independente de condição clínica. Já no Brasil, o Zolgensma ainda não foi aprovado pela ANVISA, pois a Novartis, farmacêutica proprietária da tecnologia, ainda não submeteu o dossiê de registro na Anvisa.

O tratamento aprovado consiste em uma dose única, que é feita através de infusão intravenosa.  Como toda medicação, Zolgensma deve ser prescrito e o tratamento deve ser acompanhado pelo médico responsável do paciente.

Zolgensma
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