Tratamentos

O tratamento global da AME consiste em combinação de medicamento (quando houver  indicação médica) com as terapias de suporte (fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional, entre outras), conforme o quadro clínico e a necessidade específica de cada paciente. Nessa sessão, serão abordados os tratamentos medicamentosos.

Visão Geral

Devido a uma mutação no gene SMN1, indivíduos com AME não produzem uma proteína chamada SMN em níveis suficientemente adequados. Essa proteína é o “alimento” das  células do neurônio motor. Sem ela, estas células vão, aos poucos, morrendo. Isso causa fraqueza muscular debilitante e potencialmente fatal.

Uma das formas de tratar a AME é aumentar a quantidade de proteína SMN no organismo. Essas formas de tratamento da AME são frequentemente chamadas de abordagens “baseadas em SMN”.

Alguns tratamentos que aprimoram o SMN têm como alvo o gene SMN2, fazendo com que ele produza uma quantidade maior de proteína SMN funcional. Outras abordagens de aprimoramento de SMN trabalham para substituir ou reparar diretamente o gene SMN1 defeituoso.

O Fator Tempo

Independente do tipo de tratamento escolhido, é importante que os pacientes com AME iniciem a terapia o mais rápido possível, logo após o diagnóstico. Isso porque, quando os níveis da proteína SMN são baixos no organismo, as células do neurônio motor diminuem e acabam morrendo. Em bebês com AME Tipo 1, cerca de 90% dos neurônios motores morrem até os seis meses de idade. E uma vez perdidos esses neurônios, eles não podem ser regenerados.

O início precoce da terapia é a única maneira de evitar a degeneração dos neurônios. Para bebês identificados por meio de triagem neonatal, o tratamento deve começar antes mesmo de o bebê apresentar os sintomas da AME.

Em ensaios clínicos de terapias baseadas em SMN, os pacientes que iniciaram o tratamento mais cedo tiveram melhores resultados do que aqueles que iniciaram o tratamento mais tarde.

Combinação de Tratamentos

Aumentar a quantidade de proteína SMN no corpo não é a única maneira de tratar a AME. A perda da proteína SMN também afeta outros sistemas, vias e processos, e outros tratamentos são direcionados a esses sistemas. Essas abordagens são freqüentemente chamadas de abordagens “não-SMN”. Muitas dessas abordagens não-SMN visam os músculos ou nervos.

Muitos pesquisadores acreditam que no futuro será possível uma combinação de tratamentos baseados em SMN e não-SMN para fornecer o maior benefício para as pessoas afetadas pela AME. Isso pode significar que os pacientes farão tratamento com dois medicamentos, em conjunto. Ou pode ser que eles usem  um tipo de medicamento em um estágio da doença e outro medicamento em um estágio posterior.

Há menos consenso ainda sobre se a combinação de dois tratamentos semelhantes – por exemplo, duas abordagens de aprimoramento de SMN ou duas abordagens não-SMN que visam o mesmo sistema – trará qualquer benefício adicional.

Pipeline de medicamentos para AME

Felizmente o pipeline de desenvolvimento de drogas para tratar a AME está repleto de medicamentos, nos mais variados estágios. Confira abaixo:

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