Tipos de AME

A atrofia muscular espinhal é classificada de maneira mais completa em 5 tipos (0, I, II, III e IV), de acordo com a idade em que os sintomas se desenvolvem e a sua gravidade. Nos casos mais graves (tipos 0 e I), problemas motores e respiratórios se desenvolvem já nos primeiros meses de vida.

Os tipos de AME mais comuns de atrofia muscular espinhal são os tipos I, II e III. Dentre os indivíduos que nascem com AME, cerca de 60% desenvolvem o Tipo 1 da doença e apresentam perda rápida e irreversível dos neurônios motores.

É importante saber que a classificação em tipos é clínica, conforme os marcos motores que o paciente alcançou e a idade de início dos sintomas. Não é o resultado do exame genético nem o número de cópias de SMN2 que vão dizer qual o tipo de AME do paciente.

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Tipo 0 – forma pré-natal, também conhecida como Tipo 1A:

Os sintomas aparecem ainda durante a gestação, como a baixa movimentação fetal. Os bebês já nascem com fraqueza muscular e insuficiência respiratória grave e defeitos cardíacos. Costumam não resistir além do primeiro mês. Em geral, esses bebês possuem apenas uma cópia do gene SMN2.

 

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Tipo 1 – forma infantil grave:

Os sintomas aparecem até o sexto mês de vida. A criança apresenta movimentos fracos e necessita de auxílio para respirar (suporte de ventilação) normalmente antes de completar um ano de vida. Geralmente não conseguem sustentar o pescoço e não atingem o marco motor de sentar sem apoio. Também apresentam dificuldade de engolir (o que resulta em engasgos frequentes). A criança apresenta fasciculação (tremor) na língua e normalmente tem choro e tosse fracos, e, devido à hipotonia, é comum ficar na postura de “perna de sapinho”.

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Tipo 2 – forma intermediária:

O início dos sintomas e da fraqueza muscular ocorre entre os 6 e os 18 meses. A criança consegue sentar sem apoio, porém, não chega a andar. Também pode apresentar dificuldade respiratória em graus variados e problemas de deglutição, mas em menor grau do que no Tipo I. Ao longo de seu desenvolvimento, podem surgir anomalias esqueléticas como escoliose, deslocamento de quadril e deformidades articulares.

Tipo 3 – forma juvenil moderada:

O surgimento dos sintomas acontece após os 18 meses de idade. Os pacientes apresentam capacidade de ficar em pé e andar, mas devido à progressão da doença podem perder essa habilidade ao longo da vida. As pernas são mais gravemente afetadas do que os braços.

Tipo 4 – forma adulta:

Tem início na vida adulta e o paciente apresenta fraqueza que predomina em membros inferiores, levando dificuldade para andar.

Atualmente, em função do surgimento de tratamentos com medicações capazes de mudar o curso da doença, temos vivido uma transformação em relação à “classificação original” do pacientes. Por exemplo, pacientes AME Tipo 1 que iniciam o tratamento cedo têm apresentado resposta excelente, e passam a conseguir sentar sem apoio – o que seria impossível dentro do curso natural da doença. Então, para estes pacientes, muitas vezes as suas necessidades poderão se aproximar daquelas de pacientes AME Tipo 2. 

Sintomas

No futuro, em especial nos casos de pacientes que iniciam tratamento na fase pré-sintomática ou logo após o início dos sintomas, a classificação em tipos “originais” de AME vai fazer cada vez menos sentido para identificar as necessidades de cada indivíduo. Os sintomas do tipo “original” da criança podem desaparecer, e ela pode ganhar características do tipo subsequente. Por isso, ganha cada vez mais relevância a classificação abaixo:

  • Pacientes que não sentam (em inglês, o termo é “non-sitters”)
  • Pacientes que sentam (em inglês, o termo é “sitters”)
  • Pacientes que andam/deambulam (em inglês, o termo é “walkers”)
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