Tratamentos

O tratamento global da AME consiste em combinação de medicamento (quando houver  indicação médica) com as terapias de suporte (fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional, entre outras), conforme o quadro clínico e a necessidade específica de cada paciente. Nessa sessão, serão abordados os tratamentos medicamentosos.

Visão Geral

Devido a uma mutação no gene SMN1, indivíduos com AME não produzem uma proteína chamada SMN em níveis suficientemente adequados. Essa proteína é o “alimento” das  células do neurônio motor. Sem ela, estas células vão, aos poucos, morrendo. Isso causa fraqueza muscular debilitante e potencialmente fatal.

Uma das formas de tratar a AME é aumentar a quantidade de proteína SMN no organismo. Essas formas de tratamento da AME são frequentemente chamadas de abordagens “baseadas em SMN”.

Alguns tratamentos que aprimoram o SMN têm como alvo o gene SMN2, fazendo com que ele produza uma quantidade maior de proteína SMN funcional. Outras abordagens de aprimoramento de SMN trabalham para substituir ou reparar diretamente o gene SMN1 defeituoso.

O Fator Tempo

Independente do tipo de tratamento escolhido, é importante que os pacientes com AME iniciem a terapia o mais rápido possível, logo após o diagnóstico. Isso porque, quando os níveis da proteína SMN são baixos no organismo, as células do neurônio motor diminuem e acabam morrendo. Em bebês com AME Tipo 1, cerca de 90% dos neurônios motores morrem até os seis meses de idade. E uma vez perdidos esses neurônios, eles não podem ser regenerados.

O início precoce da terapia é a única maneira de evitar a degeneração dos neurônios. Para bebês identificados por meio de triagem neonatal, o tratamento deve começar antes mesmo de o bebê apresentar os sintomas da AME.

Em ensaios clínicos de terapias baseadas em SMN, os pacientes que iniciaram o tratamento mais cedo tiveram melhores resultados do que aqueles que iniciaram o tratamento mais tarde.