Um cadastro brasileiro autorrelatado de atrofia muscular espinhal 5q

Em 2021, o INAME coletou dados de 706 pacientes com AME para um grande estudo sobre a realidade da AME no Brasil.

Esses dados deram origem a um artigo científico que foi publicado no jornal Arquivos de Neuropsiquiatria, em dezembro de 2024.

O nosso Registro traz um retrato valioso da AME no Brasil, com dados sobre diagnóstico, acesso a tratamento, reabilitação, localização, genética e muito mais.

Os números mostram, por exemplo:
•⁠ ⁠50% dos pacientes com AME Tipo 1 precisaram de ventilação invasiva antes dos 2 anos
•⁠ ⁠Apenas 54,4% têm acesso a terapias modificadoras
•⁠ ⁠A média de idade para perda de marcha no Tipo 3 é em média 12 anos
•⁠ ⁠O tempo médio para diagnóstico caiu de 14 para 9 meses nos últimos anos

Esses dados orientam políticas públicas, pesquisa e o cuidado com quem vive com AME.

Em breve, publicaremos a parte 2!