Artigo Científico: Um cadastro brasileiro autorrelatado de atrofia muscular espinhal 5q: dados de história natural, características genéticas e cuidados multidisciplinares

Em dezembro de 2024 foi publicado na prestigiada revista Arquivos de Neuro-Psiquiatria o estudo “Um cadastro brasileiro autorrelatado de atrofia muscular espinhal 5q: dados de história natural, características genéticas e cuidados multidisciplinares” cujos autores são o Dr. Edmar Zanoteli, Dr. Rodrigo Holanda, ambos membros do comitê científico do INAME, e a nossa diretora Juliane Godoi.

O estudo foi realizado a partir dos dados de 706 pacientes com AME obtidos por meio do Cadastro Nacional de AME realizado pelo INAME até 2021 e traz um retrato valioso da AME no Brasil, com dados sobre diagnóstico, acesso a tratamento, reabilitação, localização, genética e muito mais.

Em breve, daremos início à fase 2 desse trabalho, com nova coleta de dados e atualizações.

Nesta nova fase, o projeto conta com o patrocínio da Biogen, da Novartis e da Roche.

Acesse o estudo completo aqui.